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代谢疾病已成为全球范围内主要的公共健康挑战，解析代谢性状的遗传架构是开展这类疾病风险评估、精准防控与治疗的关键，而人群特异性的大规模基因组参考数据集更是相关药物研发和精准医学研究的基础。目美国和欧洲已实施多项以大规模队列的基因分型、基因组测序数据为基础的医学研究计划，包括著名的英国生物样本库(UK Biobank)，美国肿瘤基因组图谱(TCGA)计划和多组学精准医学研究计划(TOPMed)等，产生了一系列具有深远影响的里程碑式成果。但东亚人群尤其是中国人群的高深度全基因组测序研究严重缺失，现有相关数据多为低深度测序，对稀有变异的检测和个体变异的准确性有限，且东亚与欧洲人群存在显著的遗传背景和种群特征差异，因此亟需构建代表中国人群的高质量基因组数据库，填补人类遗传多样性研究的空白，为中国乃至东亚人群的代谢疾病研究提供专属的核心资源。

基于中国三大大型队列（2010 年中国非传染性疾病监测、REACTION 研究、上海城市化心血管风险研究，共约 45 万受试者），随机选取中国 27 个省份、8 个民族（汉、回、满、苗、蒙古、彝、藏、壮）的 10588 名受试者，无偏倚筛选，收集完整表型信息和生物样本。提取基因组 DNA 后采用 BGISEQ-500 平台进行40.80× 深度全基因组测序，结合 PCA、ADMIXTURE 等解析种群结构，通过 PRS、单变异关联分析等挖掘代谢性状遗传位点，同时分析营养与药物代谢的基因组特征，最终搭建 ChinaMAP 公共数据浏览器。

1. 构建高质量基因组数据集：获得超 1.47 亿个变异位点（SNP+Indel），近 50% 为新型变异，变异分布呈现中国人群明显的地域、民族特征；
2. 解析致病性变异特征：发现中国人群特有致病性变异谱，甲状腺功能相关基因致病性变异频率远高于国际数据库，部分变异易诱发先天性甲减；
3. 明确中国人群遗传结构：与东亚人群遗传相似度高，与欧美非人群差异显著；汉族可细分为 7 个遗传聚类，少数民族遗传特征与历史迁徙相契合；
4. 挖掘代谢性状新遗传位点：验证了糖尿病已知相关基因，同时发现血糖、BMI 相关新位点，基于东亚数据的遗传风险评分对 2 型糖尿病预测更精准；
5. 揭示营养与药物代谢特征：中国人酒精代谢能力整体偏低且南北 / 民族差异大；超半数人对氯吡格雷代谢能力弱，几乎所有人需调整华法林、辛伐他汀等常用药剂量；
6. 搭建公共研究资源：建立 ChinaMAP 数据浏览器，开放变异相关信息，填补东亚人群高深度基因组数据库空白。